Спинал мушак атрофияси бўйича Ягона миллий регистр ва давлат ёрдами

2022 йил 1 июлдан спинал мушак атрофияси клиник диагнозига эга оилаларнинг Ягона миллий регистри юритилади.

Ягона миллий регистр оилаларнинг клиник ва молекуляр-генетик диагностикаси натижалари асосида шакллантирилади.

Регистрда қандай маълумотлар сақланади?

Электрон база, жумладан:

спинал мушак атрофиясининг клиник аломатларига эга болалар;
уларга қўйилган клиник ташхислар;
ташхисни молекуляр-генетик усул билан тасдиқловчи хулосалар;
оила аъзолари орасида ген ташувчилиги тасдиқланган шахслар;
касаллик билан бола туғилишининг олдини олишга қаратилган чоралар ҳақидаги маълумотларни қамраб олади.

Хавф гуруҳидаги ҳомиладор аёллар қандай текширилади?

Спинал мушак атрофияси бўйича хавф гуруҳидаги ҳомиладор аёллар белгиланган тартибда молекуляр-генетик диагностикадан ўтказилади.

Текширувнинг мақсади касалликни эрта аниқлаш ва кейинги тиббий тактикани белгилашдан иборат. Амалда собиқ «Она ва бола скрининг» тузилмаларининг ҳуқуқий вориси Республика ихтисослаштирилган она ва бола саломатлиги илмий-амалий тиббиёт маркази ва унинг ҳудудий филиаллари ҳисобланади.

Никоҳланувчи шахслар учун қандай тартиб бор?

2023 йил 1 июлдан никоҳланувчи шахсларни спинал мушак атрофияси ген ташувчилиги бўйича молекуляр-генетик тестдан ўтказиш механизми белгиланган.

Тест харажати шахсларнинг ўз маблағлари ҳисобидан амалга оширилади. Ген ташувчилиги тасдиқланган шахслар тўғрисидаги маълумотлар Ягона миллий регистрга киритилади.

Ташхис қўйилган болалар қандай давлат ёрдамини олади?

Спинал мушак атрофияси ташхиси тасдиқланган болаларни:

патогенетик дори воситалари;
тиббий ва ортопедия мосламалари;
реабилитация техник воситалари;
тиббий реабилитация;
паллиатив ва юқори технологик ихтисослаштирилган тиббий ёрдам билан таъминлаш учун давлат томонидан махсус механизмлар белгиланган.

Бемор болаларни даволаш ва муолажалар натижасини кузатиб бориш учун юқори малакали мутахассислардан иборат доимий шифокорлар консилиуми ташкил этилиши назарда тутилган.

Реабилитация қандай ташкил этилади?

Респиратор қўллаб-қувватлаш талаб этилмайдиган болалар учун У.Қ. Қурбонов номидаги Республика болалар руҳий-асаб касалликлари шифохонасида мавжуд ўринлар доирасида 10 та стационар реабилитация ўрни ажратилган.

Эслатма: давлат ёрдамининг тури боланинг тасдиқланган ташхиси, тиббий ҳолати ва шифокорлар белгилаган даволаш ҳамда реабилитация эҳтиёжларига қараб белгиланади.